I C S 0 1 . 0 9 0 A 2 0 T / G C M 中 国 老 年 保 健 医 学 研 究 会 团 体 标 准 T / G C M 0 0 1 — 2 0 1 9 9 0 岁 以 上 老 年 人 健 康 检 查 规 范 第 一 部 分 ： 遗 传 资 源 描 述 及 编 码 规 程 H e a l t h e x a m i n a t i o n s t a n d a r d f o r t h e e d e r l y o v e r 9 0 y e a r s o l d P a r t 1 : D e s c r i p t i o n a n d C o d i n g R e g u l a t i o n s f o r G e n e t i c R e s o u r c e s 2 0 1 9 - 1 2 - 0 5 发 布 2 0 1 9 - 1 2 - 0 5 实 施 中 国 老 年 保 健 医 学 研 究 会 发 布 全国团体标准信息平台 T/GCM001—2019 前言 为了确保人类健康长寿家系遗传资源信息能有序、准确并有效地进入数据库保存、管理。 依据2009年本团队发布在中国人类遗传资源平台上，所制定的《健康长寿家系遗传资源描 述规范及编码标准》，编号：2009-00010003进行修订。本规程为推荐性条款，本规程按照 GB/T1.1-2009给出的规则进行起草。以便于对中国健康长寿家系遗传资源的长期保存与信 息共享。 本规程未查询到相应的国际、国外标准，也无专利。 本规程为第一次规定。推荐本项目各课题组使用，也供国内其他有需求者参照。 本规范起草单位：北京医院，国家卫健委北京老年医学研究所、广西壮族自治区江滨医 院（区第三人民医院）、中国科学院昆明动物研究所、首都医科大学、中国科学院生物物理 所提出。 本标准主要起草人：杨泽、胡才友、原慧萍、周起、庞国防、倪晓琳、张丽、孙亮、 陈策实、景汇泉、李静宜、曹素艳、韦东禄。 本标准的附录A、B均为规范性附录。 全国团体标准信息平台 T/CGS001—2019 目录 引言.....................................................................1 1.范围..................................................................2 2.规范性引用文件........................................................2 3.术语和定义............................................................2 4.人类遗传资源共性描述 4.1描述信息分类要求...................................................5 4.2描述符编码..........................................................6 4.3遗传资源共性描述表..................................................6 5.健康长寿家系遗传资源共性描述字段说明表.................................7 6.健康长寿家系遗传资源共性描述 6.1平台资源样本信息....................................................9 6.2标记信息............................................................9 6.3基本特征特性描述信息...............................................10 6.4其它描述信息.......................................................12 6.5收藏单位信息.......................................................12 6.6共享信息...........................................................12 7.附录A（规范性附录）：字段代码表.......................................13 8.附录B（参考性附录）：健康长寿家系遗传资源描述示例表...................22 全国团体标准信息平台 T/CGS001—2019 1引言 人口老龄化为大势所趋，不可逆转。世界卫生组织指出2015-2050年期间，世界60岁+ 人口比例将由12%快速上升至22%。其中90以上老年人的人口比例也在逐年上升，一般情 况下，大多数老年人健康状况随年龄增长而恶化。然而健康长寿老年人的心智和身体信息， 可以为如何改善老年人生活质量、节约社会养老资源等当今的重要议题提供有价值的信息， 亟待解决。 鉴于此，根据我们提出的国家自然科技资源平台中国人类遗传资源共性描述规范（2008） 和国家科技部13.5重点研发计划资助项目【中国健康长寿大人群多队列的系统研究，课题 编号：2018YFC2000400】的研究成就，制定90岁以上老年人健康检查规范。以便于对长 寿老年人健康检查和信息采集提出一般共性要求。 全国团体标准信息平台 T/CGS001—2019 290岁以上老年人健康检查规范 第一部分：遗传资源描述及编码规程 1.范围 本规程规定了90岁以上健康老年人家系遗传资源的描述体系、分类编码和指标项说明。 本规程适用于收集整理保存90岁以上健康老年人家系的机构对样本进行规范描述，进 行数据库间的信息交换和资源共享。 2.规范性引用文件 下列文件中的条款通过本规程的引用而成为本规程的条款。凡是注日期的引用文件， 其随后所有的修改单（不包括勘误的内容）或修订版均不适用于本规程，然而，鼓励根据本 规程达成协议的各方研究使用这些文件的最新版本。凡是不注日期的引用文件，其最新版本 适用于本规程。 ICD-10疾病和有关健康问题地国际统计分类 GB/T2261.1-2003人的性别代码 GB/T3304-91中国各民族名称罗马字母拼写法和代码 GB/T2659世界各国和地区名称代码 GB/T2260全国县及县以上行政区划代码表 GB/T12404单位隶属关系代码 GB/T2261.3-2003健康状况代码 GB/T7408数据元交换格式信息交换日期和时间表示法（GB/T7408-1994，eqvISO 8601：1998） 人类遗传资源共性信息描述规范及编码标准（编号：NIPCGR-DCI-01） 3.术语和定义 下列术语和定义适用于本规程。 3.1家系调查:familysurvey 全国团体标准信息平台 T/CGS001—2019 3针对某一长寿老人的亲属进行一级、二级、三级亲属调查分析，即根据亲缘关系调查个 体间的遗传学关系。方法：确定先证者－疾病史调查－追踪家系中各成员的情况－明白亲缘 关系－绘图－分析、推断。 3.2系谱:pedigree 用来表示在一个家系中，长寿老人的一个图解。 3.3健康长寿家系遗传资源familylongevitygeneticresource 指收集的含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱 氧核糖核酸（DNA）构建体等遗传材料。 3.4知情同意informedconsent 在以人为研究/试验对象的科研领域，资源样本收集者必须使被收集者了解并理解研究/ 试验的目的和内容，并自愿同意参加研究/试验的原则。知情同意在保护被收集者合法权利 的同时也保护收集者免于诉讼。 3.5样本sample 为了开展研究工作，收集的人体各种组织器官，如：血液、皮肤、骨髓、肌肉、毛发、 分泌物、内脏器官等所有类型的标本。 3.6平台资源样本信息sampleinformationofnationalinfrastructureresource 样本的标识信息，在健康长寿家系遗传资源平台中是指每份样本信息在这个平台样本中 的ID（identification）号，每份样本均有其一组的信息编号。包括：平台资源号、资源编号、 源数据。 3.7平台资源号No.ofnationalinfrastructureresource 指资源样本在国家自然科技资源平台内的编号，该编号由E平台统一规范制定，由资 源大类，单位编码和资源流水号构成，健康长寿家系遗传资源平台资源号为 1711Cxxxxxxxxxxxx。 3.8资源编号No.ofresource 全国团体标准信息平台 T/CGS001—2019 4健康长寿家系遗传资源平台为了自身数据的管理，设置的编号，其目的是为了能够给每 份样本一个唯一的编号，便于管理。 3.9资源归类rankofresource 指资源在E平台中的详细归类，应遵循制定的资源归类编码。 3.10资源分类classifyofresource 根据资源特征在健康长寿家系遗传资源平台内的分类。 3.11样本类型typeofsample 根据样本本身的特性对资源进行分类，健康长寿家系遗传资源样本按照其本身的性质可 以分为：大体标本、组织、血液、精液、分泌物、细胞混悬液、排泄物、干细胞、其它等类。 3.12保存期限periodofvalidity 指资源样本在保