广东省精准医学应用学会 发布 2020-11-28实施 2020-11-28发布 ICS 11.100 C 63 T/GDPMAA 广东省精准医学应用学会团体标准 T/GDPMAA 0004—2020 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序 无创产前筛查胎儿基因组病技术标准 Technical standards for noninvasive prenatal screening of pathogenic copy number variants by high-throughput sequencing of maternal plasma cell-free DNA （本稿完成时间：2020-11-23） 全国团体标准信息平台 广东省精准医学应用学会（GDPMAA）是广东省组织开展精准医学学术交流、国际交流、人才培养、出版刊物、科技创新、产学研相结合等活动的省级社会团体。制定广东省精准医学应用学会标准（以下简称：粤精准医标准），满足企业需要，推动企业标准化工作，是广东省精准医学应用学会的工作内容之一。中国境内的团体和个人，均可提出制、修订粤精准医标准的建议并参与有关工作。 粤精准医标准按《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法(试行)》进行制定和管理。 粤精准医标准草案经向社会公开征求意见，并得到参加审定会议的75%以上的专家、成员的投票赞同，方可作为粤精准医标准予以发布。 考虑到本标准中的某些条款可能涉及专利权，广东省精准医学应用学会不负责对任何该类专利权的鉴别。 在本标准实施过程中，如发现需要修改或补充之处，请将意见和有关资料寄给广东省精准医学应用学会，以便修订时参考。 该标准为广东省精准医学应用学会制定，其版权为广东省精准医学应用学会所有。除了用于国家法律或事先得到广东省精准医学应用学会文字上的许可外，不许以任何形式再复制该标准。 广东省精准医学应用学会地址：广东省广州市越秀区天河路 45-21 号 邮政编码：510075 电话：020-87001157 传真：020-87001157 网址：www.gdpmaa.com 电子信箱：[email protected] 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA 0004—2020 I 目 次 前 言 ................................................................................................................................................. IV 引 言 .................................................................................................................................................. V 基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准 ........................ 1 1 范围 ................................................................................................................................................... 1 2 规范性引用文件 ............................................................................................................................... 1 3 术语和定义 ....................................................................................................................................... 1 4 缩略语 ............................................................................................................................................... 2 5 制定NIPS筛查胎儿基因组病技术标准的必要性说明 ................................................................ 3 5.1 NIPS筛查胎儿基因组病(pCNV)的临床意义和前景 .................................................................. 3 5.2 NIPS筛查胎儿基因组病的国内外指南、声明 ........................................................................... 3 5.3 国内开展NIPS筛查胎儿基因组病的现状及存在的问题 ......................................................... 3 5.3.1 缺乏技术规范 ............................................................................................................................. 3 5.3.2 检测平台多样化 ......................................................................................................................... 3 5.3.3 检测和报告pCNV范围的不一致性 ......................................................................................... 4 5.4制定NIPS高通量测序筛查胎儿基因组病技术标准的必要性 .................................................. 4 6 基于NIPS筛查胎儿基因组病的目标疾病和意外发现 ................................................................ 4 6.1 基于NIPS高通量测序筛查胎儿基因组病的目标疾病 ............................................................. 4 6.1.1 基因组目标疾病的纳入标准 ..................................................................................................... 4 6.1.2目标疾病 ...................................................................................................................................... 5 6.2 基于NIPS筛查胎儿基因组病意外发现 ..................................................................................... 6 7基于NIPS筛查胎儿基因组病的检测前知情告知和检测前咨询 ................................................. 6 7.1临床适应症和适用检测孕周 ......................................................................................................... 6 7.1.1适宜时间 ...................................................................................................................................... 6 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA 0004—2020 II 7.1.2 适用人群或临床适应症 ............................................................................................................. 6 7.1.3 慎用人群 .............................................................................................................