ICS11.020 CCSC50 /WJWCHCA 中国医药卫生文化协会团体标准 T/WJWCHCA001—2024 基于多重PCR的呼吸道感染病原体靶向 二代测序检测技术规范 Technicalspecificationfortargetednext-generationsequencingdetectionof respiratoryinfectionpathogensbasedonmultiplexPCR （发布稿） 2024-12-02发布 2024-12-02实施 中国医药卫生文化协会  发布 全国团体标准信息平台 T/WJWCHCA001—2024 I目次 前言..................................................................................II 引言.................................................................................III 1范围................................................................................1 2规范性引用文件......................................................................1 3术语和定义..........................................................................1 4缩略语..............................................................................2 5技术应用............................................................................3 6实验原理............................................................................6 7实验室分区、仪器设备及试剂..........................................................6 8性能验证或性能确认..................................................................7 9分析前..............................................................................9 10分析中............................................................................10 11分析后............................................................................11 12质量控制..........................................................................12 附录A（资料性）呼吸道感染病原体靶向二代测序申请单模板...............................14 附录B（资料性）呼吸道感染病原体靶向二代测序检测报告模板.............................15 参考文献..............................................................................16 全国团体标准信息平台 T/WJWCHCA001—2024 II前言 本标准参照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起 草。 请注意本标准的某些内容可能涉及专利。本标准的发布机构不承担识别专利的责任。 本标准由中国医药卫生文化协会提出并归口。 本标准起草单位：广州金域医学检验集团股份有限公司、北京友谊医院、中南大学湘雅二医院、长 沙金域医学检验实验室有限公司、武汉儿童医院、重庆医科大学附属第二医院、江苏省人民医院、广州 医科大学附属第一医院、广州金域医学检验中心有限公司、广州国家实验室、广东省呼吸与健康学会。 本标准主要起草人：余艳、赵晓涛、胡敏、李培、陆小霞、胡鹏、张磊、姚欣、关文达、李慧源、 梁萍、马常钧。 全国团体标准信息平台 T/WJWCHCA001—2024 III引言 随着新发和再发病原体的不断涌现、耐药性问题日益严重以及免疫功能低下人群的增加，感染性疾 病仍是威胁人类健康的主要疾病之一。其中，呼吸道感染是临床上最常见的感染性疾病，可分为上呼吸 道感染和下呼吸道感染。病原学的快速检测和准确诊断是感染性疾病有效治疗的重要前提。传统的病原 学检测手段主要包括显微镜检查、培养、血清学试验、传统分子生物学方法（如PCR）等，但这些方法 存在诸多局限性。近年来，分子诊断技术，特别是二代测序（next-generationsequencing，NGS）技 术的迅猛发展，极大推动了感染性疾病的精准诊治。 靶向二代测序（targetednext-generationsequencing，tNGS）是一种基于多重PCR特异扩增或探 针捕获等方法富集后，检测标本中特定靶标核酸的技术。在病原学检测领域，tNGS技术能够一次性检测 标本中特定的几十至几千上万种特定病原体及其毒力基因和/或耐药基因。与直接从临床标本中提取核 酸进行测序分析、一次性覆盖检测病毒、细菌、真菌和寄生虫等多种病原体的宏基因组二代测序 （metagenomicnext-generationsequencing，mNGS）相比，tNGS具有灵敏度受宿主核酸影响较小、性 价比高等特点。 目前，市场上已有众多医疗机构提供病原体tNGS检测服务，不同机构的术语定义、检测流程和检测 性能等均存在差异，给报告单解读和临床应用带来了不小的挑战。目前尚未有相关的政策或标准来规范 检测流程，因此迫切需要制订规范的技术要求及标准。鉴于此，国内多位具有丰富临床、检验和产业经 验的专家学者共同参与，参考国内外相关标准、指南与专家共识，结合tNGS检测技术特点，就病原体tNGS 技术要求和操作规范达成共识，指导和规范tNGS在呼吸道感染病原体检测中的应用。 全国团体标准信息平台