ICS 11.100 CCS C 44 团体 标准 T/SZAS 90—2024 临床全外显子组测序性能确认及室内质控 规程 Specification for validation and internal quality control of clinicial whole exome sequencing 2024 - 11 - 26发布 2024 - 12 - 05实施 深圳市标准化协会 发布 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/SZAS 90 —2024 I 目次 前言 ................................................................................. II 1 范围 ............................................................................... 1 2 规范性引用文件 ..................................................................... 1 3 术语和定义 ......................................................................... 1 4 缩略语 ............................................................................. 3 5 检测性能要求 ....................................................................... 3 6 性能确认要求 ....................................................................... 4 7 室内质控要求 ....................................................................... 5 8 室间质量评价 ....................................................................... 6 附录A（资料性） 临床全外显子组测序实验相关建议 ....................................... 7 参考文献 .............................................................................. 8 全国团体标准信息平台 T/SZAS 90 —2024 II 前言 本文件按照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定 起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。 本文件由深圳华大基因股份有限公司提出。 本文件由深圳市标准化协会归口。 本文件起草单位：北京协和医院、浙江省人民医院、大连市妇女儿童医疗中心（集团）、吉林大学 第一医院、中国医科大学附属盛京医院、重庆医科大学附属儿童医院、云南省第一人民医院、深圳华大 基因股份有限公司、深圳华大医学检验实验室、安诺优达基因科技（北京）有限公司、北京贝瑞和康医 学检验实验室有限公司、深圳华大基因科技有限公司 。 本文件主要起草人：张抒扬、姜丹、唐少华、刘鹏、唐美芳、邱玲、徐秀华、刘睿智、刘雅萍、何 蓉、何晓燕、吕涛、郭丹、吴平、李云、张嘉文、吴祺航、唐玉婧、肖红豆、邱娇、蒋婷、郑乔松、沈 鑫曌、李倩一、刘杨杨 。 全国团体标准信息平台