ICS 07.080 CCS A 40 团 体 标 准 T/ SDHCST 002—2024 外周血染色体核型分析技术检测操作技 术规范 Technical Specification for Chromosome Karyotype Analysis in Peripheral Blood 2024年6月12日发布 2024年7月10日实施 全国团体标准信息平台 T/ SDHCST 002—2024 Ⅰ 目录 前 言 ................................ ................................ ................................ ................................ ............... 2 1 范围 ................................ ................................ ................................ ................................ ............... 1 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ................................ ............................ 1 3 术语和定义 ................................ ................................ ................................ ................................ .... 1 4 符号和缩略语 ................................ ................................ ................................ ................................ 2 5 检测目的 ................................ ................................ ................................ ................................ ....... 2 6 检测周期 ................................ ................................ ................................ ................................ ....... 3 7 染色体异常类型 ................................ ................................ ................................ ............................ 3 8 实验方法 ................................ ................................ ................................ ................................ ....... 5 9 注意事项 ................................ ................................ ................................ ................................ ....... 6 10 质量控制要求 ................................ ................................ ................................ ............................ 10 全国团体标准信息平台 T/ SDHCST 002—2024 Ⅱ 前 言 本标准依照 GB/T 1.1 —2020《标准化工作导则 第1部分：标 准化标准的结构和起草规则》的规定起草。 本标准的某些内容可能涉及专利， 本标准的发布机构不承担识别 这些专利的责任。 本标准由 山东省保健科技协会 提出并归口。 本标准起草单位： 山东省药物研究院、淄博市妇幼保健院、山东 卫康医学检验有限公司 。 本标准主要起草人： 李胜、牟凯、吴慧、吕国健、刘轶、孙学成、 刘娜、郑茂坤、王梦晗、刘智鸿、王文君、高德海、夏梅、黄正、黄 璐璐、谢春波、孟祥吉、刘晓峰、孙丹丹、车美玲 本标准为首次发布。 全国团体标准信息平台 T/ SDHCST 002—2024 1 外周血染色体核型分析技术检测操作技术规范 1 范围 本文件规定了外周血染色体核型分析技术的检测目的、 检测周期、 检测疾病、 仪器与试剂、操作步骤、注意事项、质控标准、报告发放。 本文件适用于发育迟缓、智力障碍、多发畸形婴幼儿、儿童；夫妻不孕不育 者以及其他有检测需求的人群的外周血染色体核型分析。 2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本标准必不可少的条款。 其 中，注日期的引用文件，仅该日期对应的版本适用于本标准；不注日期的引用文 件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本标准。 GB 19489 实验室生物安全通用要求； GB/T 6682 分析实验室用水规格和试验方法 ； 《染色体核型检验诊断报告模式专家共识》； 《外周血染色体核型分析技术》； 3 术语和定义 3.1 外周血 外周血（Peripheral Blood）是除骨髓之外的血液，是指被造血器官释放到循 环系统且参与集体血液循环的血。 3.2核型 核型（Karyotype）是指染色体组在有丝分裂中期的表型，是染色体数目、 全国团体标准信息平台