(19)中华 人民共和国 国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202111230966.0 (22)申请日 2021.10.2 2 (71)申请人 赛业 （广州） 生物科技有限公司 地址 510663 广东省广州市高新 技术产业 开发区广州科学城国际企业孵化器孵 化楼 （D区） D314、 D315、 D316、 D317号 (72)发明人 沈超　刘华清　黄颖　韩蓝青　 (74)专利代理 机构 广州嘉权专利商标事务所有 限公司 4 4205 代理人 郑宏谋 (51)Int.Cl. G16B 20/30(2019.01) G16B 20/50(2019.01) G16H 50/30(2018.01) G06N 20/00(2019.01)G06N 3/08(2006.01) (54)发明名称 一种疾病预测方法、 系统、 计算机设备及介 质 (57)摘要 本发明提供的一种疾病预测方法、 系统、 计 算机设备 以及介质， 其方法包括以下步骤： 获取 染色体的突变位点信息； 根据所述突变位点信息 从染色体数据库中提取得到数据特征， 对所述特 征数据进行二值化处理得到致病性预测特征； 将 所述致病性预测特征输入至预先生成的疾病预 测模型， 输出得到致病性数据； 根据所述致病性 数据得到致病性预测结果； 方案融合生物知 识和 统计学知识， 极大程度的对突变点信息与目标疾 病之间的关系进行挖掘， 有利于提高疾病预测的 准确度， 并且适用性更强且扩展性能更强， 能够 为医患提供判断某个突变位点致病性的准确参 考， 可广泛应用于生物信息技 术领域。 权利要求书2页 说明书8页 附图2页 CN 113889188 A 2022.01.04 CN 113889188 A 1.一种疾病预测方法， 其特 征在于， 包括以下步骤： 获取染色体的突变位 点信息； 根据所述突变位点信 息从染色体数据库中提取得到数据 特征， 对所述特征数据进行二 值化处理得到致病性预测特 征； 将所述致病性预测特 征输入至预 先生成的疾病预测模型， 输出 得到致病性数据； 根据所述 致病性数据得到致病性预测结果。 2.根据权利要求1所述的一种 疾病预测方法， 其特征在于， 在对所述特征数据进行二值 化处理得到致病性预测特征之前， 所述疾病 预测方法还包括以下步骤至少之一： 去除所述 特征数据中与致病性预测不相关的数据； 对所述特 征数据中的缺失值进行填充。 3.根据权利要求1所述的一种 疾病预测方法， 其特征在于， 所述将所述致病性预测特征 输入至预 先生成的疾病预测模型这 一步骤之前， 所述疾病预测方法还 包括： 从基因突变致病数据库中获取若干数据形成第一数据集； 对所述第一数据集进行预处理， 构建特征工程从预处理后的所述第 一数据集筛选得到 训练数据集和 测试数据集； 通过所述训练数据集对所述疾病预测模型训练， 通过所述测试数据集对训练后的所述 疾病预测模型进行调参。 4.根据权利要求3所述的一种 疾病预测方法， 其特征在于， 所述构建特征工程从预处理 后的所述第一数据集筛 选得到训练数据集和 测试数据集， 包括以下步骤： 根据预设的质量 值阈值以及可信度阈值对所述第一数据进行 数据清洗； 对数据清洗后的所述第一数据集中存在缺失值的数据进行补全； 对补全缺失值后的所述第 一数据集进行二值化处理， 并将二值化后的数据划分得到所 述训练数据集和所述测试 数据集。 5.根据权利要求4所述的一种 疾病预测方法， 其特征在于， 在所述对数据清洗后的所述 第一数据集中存在缺失值的数据进行补全之后， 所述疾病预测方法还 包括以下步骤： 对清洗后的所述第 一数据进行标签标注， 区分得到包含致病突变点位的第 二数据以及 包含良性突变位点的第三数据。 6.根据权利要求1所述的一种 疾病预测方法， 其特征在于， 所述根据所述致病性数据得 到致病性预测结果 这一步骤， 包括： 通过混淆矩阵以及接受者操作特性曲线确定致病概 率区间； 根据所述 致病性数据与所述 致病概率区间得到所述 致病性预测结果。 7.根据权利要求1所述的一种 疾病预测方法， 其特征在于， 所述根据所述突变位点信 息 从染色体数据库中提取 得到数据特 征这一步骤， 包括 根据所述 突变位点信息生成索引指标， 通过全基因 组对比得到目标基因信息； 根据突变位点上下游的碱基信 息得到鸟嘌呤和胞嘧啶所占的比率， 以及所述目标基因 信息匹配得到表 观遗传特 征作为所述数据特 征。 8.一种疾病预测系统， 其特 征在于， 包括： 信息获取模块， 用于获取染色体的突变位 点信息； 数据处理模块， 用于根据所述突变位点信息从染色体数据库中提取得到数据特征， 对权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 113889188 A 2所述特征数据进行二 值化处理得到致病性预测特 征； 模型预测模块， 用于将所述致病性预测特征输入至预先生成的疾病预测模型， 输出得 到致病性数据； 并根据所述 致病性数据得到致病性预测结果； 数据存储模块， 用于存 储染色体信息 。 9.一种疾病预测计算机设备， 其特 征在于， 包括： 至少一个处 理器； 至少一个存储器， 用于存储至少一个程序； 当所述至少一个程序被所述至少一个处理 器执行， 使得所述至少一个处 理器运行如权利要求1 ‑7任一项所述方法。 10.一种存储介质， 其中存储有处理器可执行的程序， 其特征在于， 所述处理器可执行 的程序在由处 理器执行时用于运行如权利要求1 ‑7中任一项所述 一种疾病预测方法。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 113889188 A 3