! 7 ,     江苏省市场监督管理局 发 布 中 国 标 准 出 版 社 出 版D1S1656 等20个常染色体 STR 基因 座等位基因频率参数 Allelic frequency parameters of D 1S1656 and another 19 autosomal short tandem repeat （STR ） loci 2025 ‑12‑30发布 2026 ‑01‑30实施CCS C 06 DB32/T 5319 —2025ICS 11.100DB32/T 5319 —2025 前言…………………………………………………………………………………………………………… Ⅲ 1 范围………………………………………………………………………………………………………… 1 2 规范性引用文件 …………………………………………………………………………………………… 1 3 术语和定义 ………………………………………………………………………………………………… 1 4 数据统计与分析 …………………………………………………………………………………………… 2 5 群体遗传学参数 …………………………………………………………………………………………… 3 参考文献 ………………………………………………………………………………………………………… 7目 次 ⅠDB32/T 5319 —2025 前 言 本文件按照 GB/T 1.1—2020《标准化工作导则　第 1部分：标准化文件的结构和起草规则 》的规定 起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利 。本文件的发布机构不承担识别专利的责任 。 本文件由江苏省卫生健康委员会和江苏省司法厅联合提出并组织实施 。 本文件由江苏省卫生健康标准化技术委员会归口 。 本文件起草单位 ：江苏省人民医院 、江苏省司法鉴定协会 、南京市司法鉴定协会 。 本文件主要起草人 ：周惠英、叶琴、刘燕婷、张素华、潘猛、居晓斌、谢素梅、陈峰、冀强、高玉振、张运阁。 ⅢDB32/T 5319 —2025 D1S1656 等20个常染色体 STR 基因 座等位基因频率参数 1 范围 本文件给出了江苏地区汉族人群 20个常染色体 STR基因座的等位基因频率参数 。基因座包含 ： D1S1656、D2S441、D3S3045、D4S2366、D5S2500、D6S477、D7S3048、D8S1132、D9S925、D10S1435、 D11S2368、D13S325、D14S608、D15S659、D17S1290、D18S535、D19S253、D20S470、D21S1270、 D22‑GATA 198B05。 本文件适用于亲子关系鉴定 、亲缘关系鉴定等法医物证鉴定中需要增加检测常染色体 STR基因座 的案件。 2 规范性引用文件 下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款 。其中，注日期的引用文 件，仅该日期对应的版本适用于本文件 ；不注日期的引用文件 ，其最新版本 （包括所有的修改单 ）适用于本 文件。 GB/T 43635　法庭科学　 DNA实验室检验规范 SF/Z JD 0105010 　常染色体 STR基因座的法医学参数计算规范 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件 。 3.1 短串联重复序列 short tandem repeat ；STR 广泛存在于真核生物基因组中 ，重复单位通常由 2个~6个碱基构成 ，重复次数通常在 5次~60次 的DNA片段。 ［来源：GB/T 44393 —2024，3.1］ 3.2 基因座 locus 基因在染色体的特定位置 。 ［来源：SF/Z JD 0105010 —2018，2.1］ 3.3 等位基因 allele 位于同源染色体的同一位置上 （同一基因座 ） ，控制同一性状的不同表现类型的基因 。 3.4 Hardy‑Weinberg 平衡定律 Hardy‑Weinberg equilibrium 用于阐述繁殖对群体的基因频率和基因型频率的影响 。 注1： 该定律建立在一个理想的群体模式上 ，即群体无限大 、随机婚配 、没有突变及没有大规模的迁徙和没有选择因 素的影响 。 1DB32/T 5319 —2025 注2： 结论是群体中的基因频率和基因型频率在逐代传递中保持不变 。 ［来源：SF/Z JD 0105010 —2018，2.7，有修改］ 3.5 等位基因频率 allele frequency 处于 Hardy‑Weinberg 平衡状态的调查群体中 ，某种等位基因数目占该基因座上所有等位基因数目 的百分比 。 ［来源：SF/Z JD 0105010 —2018，3.3.2］ 3.6 杂合度 heterozygosity 群体中某遗传标记所有基因型中杂合子所占的比例 。 注： 杂合度高 ，说明该遗传标记的杂合性大 ，在法医学个人识别中的应用价值就大 。 ［来源：SF/Z JD 0105010 —2018，3.4.1，有修改］ 3.7 个体识别能力 discrimination power ； DP 在调查群体中随机抽取两个体 ，二者的遗传标记基因型不相同的概率 ，是评价遗传标记系统识别不 同个体效能大小的指标 。 ［来源：SF/Z JD 0105010 —2018，3.4.2］ 3.8 非父排除概率 probability of exclusion ；PE 不是孩子生父的男子能够被某个遗传标记系统排除的概率 ，用于评估某一遗传标记系统在亲权鉴定 案件中的实际价值 。 ［来源：SF/Z JD 0105010 —2018，3.4.3］ 3.9 多态信息含量 polymorphism information content ； PIC 遗传标记多态性可提供的信息量的度量 。 注1： PIC值介于 0和1之间，越接近 1，则遗传标记的信息量越多 。 注2： PIC值取决于 STR基因座上等位基因数目及频率分布 。 ［来源：SF/Z JD 0105010 —2018，3.4.4，有修改］ 4 数据统计与分析 4.1 仪器设备 按照 GB/T 43635中人类 DNA性别及 STR多态性分析所需设备要求执行 。 4.2 样本来源 筛选日常检案中江苏地区汉族人群无血缘关系个体样本 ，共计 5 025份。 4.3 检测方法 20个常染色体 STR基因座采用商品化的试剂盒复合扩增 ，扩增体系和扩增参数按照试剂盒说明书 进行。扩增产物在基因分析仪上进行毛细管电泳分型 ，采用相关软件分析并获取等位基因数据 。 2DB32/T 5319 —2025 4.4 统计分析 运用相关专业软件进行等位基因频率和法医学参数统计 ，按照 SF/Z JD 0105010 中群体遗传学参数 计算所示方法计算遗传学参数 。 5 群体遗传学参数 5.1 等位基因频率参数 经过统计分析获得 20个常染色体 STR基因座等位基因频率参数见表 1。 表1　江苏地区汉族人群 20个常染色体 STR 基因座等位基因频率参数 （n=5 025） D1S1656 等位基因 9 10 11 12 13 14 14.1 14.3 15 15.3 16 16.1 16.3 17 17.3 18 18.3 19 19.3 20 20.3频率 0.000 2 0.001 2 0.060 6 0.040 4 0.091 0 0.074 4 0.000 1 0.000 1 0.310 1 0.001 7 0.241 1 0.000 1 0.008 2 0.076 8 0.058 1 0.009 2 0.022 2 0.000 9 0.003 3 0.000 2 0.000 2D13S325 等位基因 12 13 14.1 15 15.1 16 16.1 17 18 19 19.2 19.3 20 20.3 21 22 23 24 25 26 26.3 27频率 0.000 1 0.000 1 0.000 1 0.001 2 0.000 1 0.001 6 0.000 1 0.007 0 0.043 1 0.238 9 0.000 1 0.000 3 0.282 5 0.000 2 0.211 8 0.138 8 0.048 6 0.019 5 0.004 5 0.000 8 0.000 1 0.000 6D17S1290 等位基因 7 8 9 10 10.3 11 11.3 12 13 14 15 15.2 15.3 16 17 18 19 20 21频率 0.000 2 0.000 9 0.037 5 0.044 6 0.000 1 0.012 8 0.000 1 0.012 3 0.015 3 0.222 1 0.298 2 0.000 1 0.000 1 0.172 9 0.113 9 0.046 9 0.014 0 0.006 8 0.001 2D20S470 等位基因 6 7 7.3 8 9 10 10.3 11 12 12.3 13 13.3 14 14.1 14.3 15 15.3 16 16.1 16.3 17 18 19 20 21 22频率 0.001 2 0.000 1 0.000 3 0.001 2 0.022 2 0.140 7 0.000 1 0.031 3 0.043 1 0.000 5 0.124 1 0.000 5 0.139 2 0.000 1 0.000 4 0.163 9 0.000 5 0.183 0 0.000 1 0.