(19)国家知识产权局 (12)发明 专利申请 (10)申请公布号 (43)申请公布日 (21)申请 号 202211336908.0 (22)申请日 2022.10.28 (71)申请人 天津大学四川创新研究院 地址 610000 四川省成 都市天府新经济产 业园B6号楼13层 (72)发明人 李国良　张也　陈建邦　刘原驰　 陆嘉华　唐善雯　梁晨景　章璐　 李美伊　杨诗宇　 (74)专利代理 机构 成都金英专利代理事务所 (普通合伙) 51218 专利代理师 郭肖凌 (51)Int.Cl. G16B 30/20(2019.01) G16B 40/30(2019.01) G16B 20/20(2019.01)G06K 19/07(2006.01) G06K 9/62(2022.01) G06F 17/16(2006.01) (54)发明名称 基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组 装方法及系统 (57)摘要 本发明公开了基于序列特征矩阵的主从协 同二代从头组装 方法及系统， 该方法包括如下步 骤： S1： 对测序文件进行基因解析获取自定义编 号和碱基序列； S2： 通过软磁盘阵列RAID实现碱 基序列数据的管理； S3： 计算每条测序序列rea ds 的前后特征矩阵， 并生成ID 对接表； S4： 采用多机 并行的方式进行组装任务； S5： 回帖补洞后输出 二代测序数据的组装结果。 本发 明大幅提高了基 因组装分析的生物信息学分析流程的速度， 有助 于生信分析人员以更快的速度、 更短的时间获得 准确的分析 结果。 权利要求书2页 说明书7页 附图2页 CN 115547415 A 2022.12.30 CN 115547415 A 1.基于序列特 征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特 征在于， 包括如下步骤： S1： 对测序文件进行基因解析获取自定义编号和碱基序列； S2： 通过软磁盘阵列RAID实现碱基序列数据的管理； S3： 计算每条测序 序列reads的前后特 征矩阵， 并生成ID对接表； S4： 采用多机并行的方式进行组装 任务； S5： 回帖补洞后输出二代测序数据的组装结果。 2.如权利要求1所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在于， 所述测序文件包括fastq文件， 首先需要将fastq文件进行基因解析， 获取自定义编号和碱 基序列。 3.如权利要求1所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在于， 步骤S2具体为： 边缘端主机将碱基序列数据调入虚拟内存中， 并向从机发出特征矩阵计算 任务。 4.如权利要求1所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在于， 步骤S3包括如下子步骤： S31： 对每一条测序序列reads分别生成前后两个一维数值特征矩阵， 以此来描述一条 测序序列reads的特 征值； S32： 得到所有测序序列reads相应的特征矩阵后， 采用DNN、 压缩感知或数值快排方法 生成ID对接表。 5.如权利要求4所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在于， 所述数值快排方法为： 先将前后特征矩阵根据数值进 行快排， 根据设定的误差阈值， 搜索前 特征矩阵满足该要求的后特征矩阵， 或者根据后特征矩阵搜索满足要求的前特征矩阵， 并 根据匹配的前后特 征矩阵的编号， 生成ID对接表。 6.如权利要求1所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在于， 步骤S4包括如下子步骤： S41： 初步组装， 采用高度异步的方式组装小型重 叠群small contig和SNP信息表； S42： 图论组装， 构建德布莱茵图组装重 叠群contig和SNP信息表。 7. 如权利要求6所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在 于， 步骤S41具体为： 在得到ID对接表后， 采用高度 异步方式提交组装的计算任务， 组装小 型 重叠群small  contig和SNP信息表， 边缘端主机接收数据， 并且向各服务器从机分发任务， 各服务器从机分别认领当前ID对接表中的匹配 计算任务， 并向边 缘端主机返回组装结果。 8. 如权利要求6所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在 于， 步骤S42具体为： 边缘端主机根据得到的重叠关系构建德布莱茵图， 并将总图拆分为包 含信息的各个子图， 将子图分发给各个服务器从机， 服务器从机根据子图深度寻路， 并且读 取边缘端主机中存储的上一步组装的小型重叠群 small contig结果， 将其组装为更长片段 的重叠群contig和SNP信息表， 运 算完成后将组装结果回传到边 缘端主机中进行整合。 9.如权利要求1所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在于， 步骤S5具体为： 按照是否超过二代 最长测序长度将图论得到的组装 结果分为长 短序列两个 文件， 先将长序列之间逐一进行滑动匹配， 寻找长片段之间的重叠关系进而组装为更长的 片段， 再将剩 下的短序列视为操作序列， 逐一和长序列进行匹配， 找到短序列的锚定位置，权　利　要　求　书 1/2 页 2 CN 115547415 A 2得到最后的组装结果。 10.基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装系统， 用以实现权利要求1~9任意一项 所述的基于序列特征矩阵的主从协同二代从头组装方法， 其特征在于， 包括基因解析模块、 管理模块、 计算模块、 多机组装模块和输出模块， 其中， 所述基因解析模块用以对测序文件 进行基因解析获取自定义编号和碱基序列； 所述管理模块通过软磁盘阵列RA ID实现碱基序 列数据的管理； 所述计算模块用以计算每条测序序列reads的前后特征矩阵， 并生 成ID对接 表； 所述多机组装模块采用多机并行 的方式进行组装任务； 所述输出模块用以回帖补洞后 输出二代测序数据的组装结果。权　利　要　求　书 2/2 页 3 CN 115547415 A 3