产前遗传学诊断拷贝数变异 和纯合区域数据分析解读及报告规范 Specifications for the classification ，interpretation and reporting of copy -number varia nts and regions of homozygosity in prenatal genetic diagnosis （本稿完成时间： 2020 -05-12） T/GDPMAA 0001—2020 广 东省精 准医学 应用学 会团体 标准 ICS 11.100 C 63 2020-05-15发布 2020-05-16实施 广东省精准医学应用学会 发布 T/GDPMAA XX 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA 0001 -2020 I 广东省精准医学应用学会 （GDPMAA ）是广东省组织开展 精准医学学术交流、国 际交流、人才 培养、出版刊物、科技创新、产学研相结合等活动 的省级社会团体。制 定广东省精准 医学应用学会 标准（以下简称： 粤精准医 标准），满足企业需要，推动企业标准化 工作，是广东省精 准医学应用学会 的工作内容之一。中国境内的团体和个人，均可提出制、修订 粤精准医 标准的建议并参 与有关工作。 粤精准医 标准按《广东省精准医学应用学会团体标准管理办法 (试行 )》进行制定和管理。 粤精准医 标准草案经向社会公开征求意见，并得到参加审定会议 的75%以上的专家、成员的 投票赞同，方可作为 粤精准医 标准予以发布。 考虑到本标准中的某些条款可能涉及专利权， 广东省精准医学应用学会 不负责对任何该类专 利权 的鉴别。 在本标准实施过程中，如发现需要修改或补充之处，请将意见和有关资料寄给 广东省精准医学应用 学会，以便修订时参考。 该标准为广东省精准医学应用学会 制定，其版权为 广东省精准医学应用学会 所有。除了用于国家法律 或事先得到 广东省精准医学应用学会 文字上的许可外，不许以任何形式再复制该标准。 广东省精准医学应用学会 地址：广东省广州市越秀区天河 路 45-21 号 邮政编码： 510075 电话： 020-87001157 传真： 020-87001157 网址：www.gdpmaa. com 电子信箱： pm@gdpmaa. com 全国团体标准信息平台 全国团体标准信息平台 T/GDPMAA 0001 -2020 - 1 - 目 录 前 言 ................................ ................................ ................................ ................................ ............................ 3 引 言 ................................ ................................ ................................ ................................ ............................ 4 1 范围 ................................ ................................ ................................ ................................ ............................... 5 2 规范性引用文件 ................................ ................................ ................................ ................................ ........ 5 3 术语和定义 ................................ ................................ ................................ ................................ ................. 5 4 缩略语 ................................ ................................ ................................ ................................ .......................... 6 5 检测前知情同意书及产前诊断申请单要求 ................................ ................................ ...................... 7 5.1 知情同意书 ................................ ................................ ................................ ................................ .......... 7 5.2 CMA/CNV -seq产前诊断 申请单 ................................ ................................ ................................ ...7 6 CMA/CNV -seq产前诊断的标本质量评估标准 ................................ ................................ ............... 8 6.1 标本的选择 ................................ ................................ ................................ ................................ .......... 8 6.2 标本合格性判断 ................................ ................................ ................................ ................................ 8 6.3 产前羊水标本的处理 ................................ ................................ ................................ ....................... 8 6.4 不合格标本处理方式 ................................ ................................ ................................ ....................... 8 7 CMA/CNV -seq实验操作的标准化要求 ................................ ................................ ............................ 8 8 CMA/CNV -seq的室内质控、室间质评要求 ................................ ................................ ................... 8 9 CNV/ ROH的数据分析规范 ................................ ................................ ................................ .................. 9 9.1 CMA/CNV -seq数据的质量控制及分析时 cut-off阈值设置 ................................ ................ 9 9.2 CNV 分类原则 ................................ ................................ ................................ ................................ ...9 9.2.1 总则 ................................ ................................ ................................ ..........................